Маълумот

Чӣ гуна дар бораи озмоиши антенаталӣ барои ноқисии хромосомӣ ва шароити дигар қарор қабул кардан мумкин аст

Чӣ гуна дар бораи озмоиши антенаталӣ барои ноқисии хромосомӣ ва шароити дигар қарор қабул кардан мумкин аст

Норасоии хромосомаҳо, ки боиси кӯдак маъюбӣ мешаванд

Аксари кӯдакон солим ва бидуни маъюб таваллуд мешаванд.

Тахминан аз 25 як ҳомиладорӣ, кӯдаки тавлидшуда анорияи хромосомӣ ё ҳолати дигаре дорад, ки боиси маъюбӣ мегардад. Ин шароит ва маъюбӣ хеле гуногун, аз сатҳи вазнин то вазнин ҳастанд. Баъзеҳо маънои онро доранд, ки ҳомиладорӣ дар марҳилаҳои аввали он гумроҳ мешавад. Баъзеҳо метавонанд ба инкишофи ҷисмонӣ ва / ё зеҳнии кӯдак ва имконияти зинда мондани ҳомиладорӣ ё ҳафтаҳои аввали ҳаёт таъсир расонанд.

Оид ба санҷишҳои антенаталӣ барои носолимии хромосомӣ, ки боиси маъюбӣ мегарданд

Санҷишҳои антенаталӣ метавонанд баъзе шароити номутаносибро дар давраи ҳомиладорӣ, аз ҷумла баъзе сабабҳо, дошта бошанд аномалияҳои хромосомӣ ва генҳои меросӣ. Озмоиши ҳама шароити маъюбии ҳомиладорӣ имконнопазир аст.

Дар марҳилаҳои гуногуни ҳомиладорӣ навъҳои гуногуни санҷишҳо барои вайроншавии хромосомӣ гузаронида мешаванд. Аввалин шумо метавонед барои ташхиси нуқсонҳои хромосомӣ дар бораи 10-12 ҳафтаи ҳомиладорӣ санҷед.

Ин намудҳои гуногуни тестҳо метавонанд санҷишҳои скринингӣ ё санҷишҳои ташхисӣ бошанд.

Антенатал озмоишҳои экрани Кор карда бароед, ки кӯдаки шумо хатари баланд ё хатари паст доштани баъзе носозии хромосомӣ ё дигар шароитҳое, ки боиси маъюбӣ мешаванд, муайян кунед. Ҳатто агар кӯдаки шумо "хатари паст" дошта бошад ҳам, ин эҳтимолияти эҳтимолияти ба кӯдаки шумо гирифтор шуданро надорад.

Агар шумо дар натиҷаи санҷишҳои скринингӣ хавфи баланд ба даст оред, шумо метавонед назоратро интихоб кунед озмоишҳои ташхисӣ. Озмоишҳои ташхисӣ ба шумо ҷавоби “ҳа” ё “не” дода метавонанд - бале, кӯдаки шумо вазъият дорад ё не, кӯдаки шумо ягон хел шароит надорад.

Агар шумо таърихи оилавии як ҳолати муайяне дошта бошед, пеш аз кӯшиши ҳомиладор шудан, шояд якчанд озмоишҳои генетикиро интихоб кунед. Ин озмоишҳоро аксар вақт тавассути хадамоти машварати генетикӣ гузаронидан мумкин аст.

Интихоби шумо: фаҳмидани носолимии хромосомӣ

Озмоиши ҳомиладорӣ ҳангоми ҳомиладорӣ ин аст интихоби Шумо.

Бисёр одамон мехоҳанд бидонанд, ки кӯдаки онҳо маъюб аст, бинобар ин онҳо метавонанд пеш аз таваллуд амалан ва эмотсионалӣ омода кунанд. Дигарон шояд фикр кунанд, ки дар бораи хотимаи ҳомиладорӣ фикр кунед.

Дигар волидон қарор медиҳанд, ки дар давраи ҳомиладорӣ озмоишҳо гузаронида нашаванд. Ин аз он вобаста буда метавонад, ки онҳо хотима надоштани ҳомиларо интихоб карданд, ҳатто агар дар он ҷо нофаҳмиҳо мавҷуданд ё онҳо мехоҳанд, ки табиат онро гузаронад. Дигарон аз он хавотиранд, ки озмоишҳо ба кӯдаки онҳо зарар расонида метавонанд ё ба бачапартоӣ оварда мерасонанд.

Қарор дар бораи санҷишҳои антенаталӣ барои ноқисии хромосомӣ

Барои гирифтани тасмим дар бораи озмоишҳои пеш аз таваллуд, шояд он арзанда бошад фикр ва гуфтугӯ бо шарики худ ё шахси дастгирӣ дар бораи баъзе аз ин масъалаҳо:

  • Шумо нисбати озмоишҳо чӣ гуна ҳис мекунед? Ташвишовар? Стресс?
  • Агар шумо аз санҷиши скринингӣ натиҷаи баланд дошта бошед, пас шумо метавонед ташхиси ташхисиро гузаред?
  • Оё шумо мехоҳед озмоиши аввалияи ташхисиро бидуни пеш аз санҷиш дар назар дошта бошед?
  • Агар озмоиши ташхис нишон диҳад, ки кӯдаки шумо ҳолати маъюбӣ дорад, шумо чӣ кор карда метавонед?
  • Оё шумо мехоҳед иттилооте оред, ки шуморо дар бораи ба охир расидани ҳомиладорӣ фикр кунад?
  • Оё шумо донистед, ки агар шумо озмоиш надошта бошед, эҳтимол дорад, ки кӯдаки шумо маъюбӣ дошта бошад - аммо эҳтимолияти хеле кам дар он аст, ки кӯдаки шумо маълулият мекунад?
  • Оё шумо медонед, ки на ҳама шароити санҷишро озмоиш кардан мумкин аст ва санҷишҳо аксар вақт барои шароити муайян мебошанд, на барои ҳар як маъюбӣ?

Шумо инчунин метавонед мехоҳед Саволҳо ва ташвишҳоро бо GP, акушер ё момодояатон муҳокима кунед. Инҳо саволҳое ҳастанд, ки шумо метавонед пурсон шавед ва сӯҳбат кунед:

  • Хатари ман бо доштани синдроми Даун ё дигар нуқсонҳои хромосомӣ чӣ гуна аст?
  • Ба ғайр аз синдроми Даун кадом ҳолатҳоро ташхис кардан мумкин аст? Ин шароит барои фарзанди ман чӣ маъно дорад?
  • Оё санҷиш барои ман ва кӯдаки ман бехатар аст? Оё хатари бачапартоӣ ё дигар мушкилот вуҷуд дорад?
  • Арзиши санҷиш чанд хоҳад шуд?
  • Бозгашти натиҷаҳо чӣ қадар вақт мегирад?
  • «Хатари паст» ва «хатари баланд» барои ман ва кӯдаки ман чӣ маъно дорад?
  • Ба ман дар бораи озмоишҳо чӣ қадар вақт лозим аст?
  • Дар бораи ин шартҳо ва озмоишҳо аз куҷо метавонам маълумоти бештаре гирам?

Қарорҳои шумо дар бораи санҷиши пеш аз ҳомиладорӣ ба сифати нигоҳубини ҳомиладор набояд таъсир расонад.

Интихоби шумо дар бораи чӣ бояд кард, агар шумо хатари зиёд дошта бошед, набояд ба сифати хидматрасонӣ таъсир расонад. Шумо новобаста аз он ки чӣ гуна қарор қабул мекунед, ба нигоҳубини хуб ва ёварӣ ҳуқуқ доред. Агар шумо онро нагиред, шумо ҳуқуқ доред, ки дар ин бора ба кормандон гап занед ё ба хадамоти тандурустӣ шикоят кунед.

Баъзан саволҳои душвор дар бораи санҷишҳои антенаталӣ барои носолимии хромосомӣ метавонанд ба шумо ва шарики шумо дар мавриди гузаронидани чунин санҷишҳо кӯмак расонанд. Кӯмаки перинаталии Пажӯҳишгоҳи кӯдаконаи Пажӯҳишгоҳи Мердок маълумоти бештарро дар бораи раванди қабули қарорҳо дар бар мегирад.

Норасоии хромосомӣ

Барои рушди мӯътадили инсон, 46 хромосома (23 аз ҳар як волид) дар ҳама ҳуҷайраҳои баданамон лозим аст.

Норасоии хромосомаҳо вақте рух медиҳад, ки хромосомаҳои нопурра ё иловагӣ мавҷуданд ё хромосомаҳо бо ягон роҳ иваз карда мешаванд. Ин нуќсонњои хромосомї аксаран ба амал меоранд шароити вобаста ба маъюбии ҷисмонӣ ва ё зеҳнӣ.

Синдроми Даун мисоли ҳолатест, ки аз сабаби вайроншавии хромосомӣ ба вуҷуд омадааст. Одамони гирифтори синдроми Даун ба ҷои ду нусхаи муқаррарӣ, се нусхаи хромосома 21 доранд. Ин боиси маъюбии зеҳнӣ ва дигар мушкилиҳои ҷисмонӣ ва омӯзишӣ мегардад.

Мисоли дигар аномалияҳои хромосомаи ҷинсӣ. Хромосомаҳои ҷинсӣ X ва Y хромосомаҳои ҷинсӣ мебошанд. Духтарон одатан ду X хромосома доранд ва писарон одатан як Y ва як X хромосома доранд. Шумораи ғайримуқаррарии хромосомаҳои ҷинсӣ метавонад ба рушд таъсир расонад ва ба мушкилиҳои омӯзишӣ оварда расонад, гарчанде ки баъзан ягон мушкилии возеҳ вуҷуд надоранд.

Норасоии зиёди хромосомаҳо боиси бачапартоӣ мегардад. Баъзе нуќсонњои хромосома эҳтимолан фавти кӯдакро баъд аз таваллуд ба миён меоранд - масалан, синдроми Эдвардс ва синдроми Патау.

Норасоии генҳо

Кӯдак нисфи генҳои худро аз ҳар як волидайн мерос мегирад.

Норасоии генҳо - ин тағир ё вайрон кардани ген мебошад. Баъзан тағирот танҳо як ген метавонад ба ҳолати вазнини тиббӣ ё маъюбӣ оварда расонад.

Баъзан як ё ҳарду волидон метавонанд норасоиҳои генро, ки маъюбии ҷисмонӣ ва ё зеҳниро ба вуҷуд меоранд, гузаранд ва гузаранд. Дигар маротиба аномалияҳои генӣ ба мерос бурда намешаванд. Ба ҷои ин, тағирот ба ген дар тухмҳуҷайра ё нутфа ҳангоми ҳомиладорӣ ба амал меояд.

Агар шумо таърихи оилавии як ҳолати генетикии мушаххас дошта бошед ё кӯдаки дигар дошта бошед, эҳтимолияти зиёдтар дар он аст, ки кӯдаки шумо ин ҳолатро пайдо мекунад.

Фибрози кистикӣ ва талассемия намунаҳои шароитҳое мебошанд, ки дар натиҷаи вайроншавии генофонди як ген ба вуҷуд омадаанд.

Дигар шартҳое, ки маъюбии кӯдакро ба вуҷуд меоранд

Шартҳои дигари ба озмоишҳои пеш аз таваллуд гирифташуда нуқсонҳои ҷисмонӣ ба монанди spina bifida ва баъзе мушкилоти ҷиддии дил, меъда ё гурда мебошанд. Дар ин гуна шароитҳо метавон як бемории ултрасадаро ташхис кард, ки яке аз санҷишҳои муқаррарӣ дар ҳомиладорӣ мебошад.