Роҳнамо

Синдроми Ангелман

Синдроми Ангелман

Синдроми Angelman чист?

Синдроми Ангелман як бемории генетикӣ мебошад, ки ба системаи асаб таъсир мерасонад. Ин боиси таъхири шадиди рушд ва маъюбии зеҳнӣ мегардад.

Тағйироти генетикӣ, ки боиси синдроми Ангелман ба хромосомаи 15 мебошад, таъсир мерасонад

Ин тағирёбии ген одатан дар атрофи давраи консепсия рух медиҳад. Он одатан аз падару модар ба мерос гирифта намешавад. Дар баъзе оилаҳо синдроми Ангелман мерос аст, аммо бародарон ва хоҳарон метавонанд ба ин таъсир расонанд.

Синдроми Angelman як ҳолати нодир. Ин дар 1 000 000 000 таваллуд ба вуқӯъ меояд. Он ба писарон ва духтарон баробар таъсир мерасонад.

Ин синдром ба номи доктор Гарри Ангелман, як духтури инглисӣ мебошад, ки ин синдромро бори аввал тавсиф кардааст.

Аломатҳо ва нишонаҳои синдроми Ангелман

Аломатҳои зерин ва аломатҳои зерин мебошанд ҳамеша дар кӯдакон бо синдроми Angelman дида мешавад:

  • маъюбии шадид ва таъхир дар рушд - масалан, таъхир дар нишастан ва рафтан, рушди маҳорати хуби моторӣ ва таълими ҳоҷатхона
  • мушкилоти вазнини суханронӣ - кӯдакон метавонанд ягон нутқ ё танҳо чанд калима дошта бошанд
  • мушкилоти ҳаракат ё мувозинат, ба монанди ҳаракатҳои заиф ё набудани ҳамоҳангӣ ҳангоми рафтор
  • маҷмӯи хандаҳои зуд ва табассуми зиёд; табиати хушбахтона; табиати ҳаяҷоновар, аксар вақт бо дастпӯшкунӣ; фосилаи кӯтоҳ; ва гиперактивӣ.

Бештар аз 80% кӯдакон бо синдроми Ангелман низ доранд:

  • андозаи хурдтари сар (микроцефалия), ки аксаран аз рӯи ду сол дида мешавад
  • қолибҳои номунтазами мавҷи майна (ки метавонанд мусодира ё эпилепсияро ба вуҷуд оранд).

Хусусиятҳои дигар инчунин дар кӯдакони гирифтори синдроми Ангелман дида мешавад дар бар мегирад:

  • хусусиятҳои рӯяш, ки аз пушти ҳамворшудаи сар, забон берун бароянд, даҳони васеъ ва дандонҳои васеъ паҳншуда ва чашмҳое, ки дар самтҳои гуногун нигоҳ дошта мешаванд (strabismus)
  • хусусиятҳои ҷисмонӣ, ки мӯи нур ва ранги чашм (дар муқоиса бо дигар аъзои оила), қисмати сутунмӯҳра (сколиоз) ва пойҳои ҳамвор, рӯяш
  • мушкилоти маккидан ва фурӯ бурдан, мушкилоти ғизодиҳӣ ҳангоми кӯдак будан, ташнагии зуд-зуд ва рафтори аз ҳад зиёди хоидан ва даҳон
  • қабз ва фарбеҳӣ
  • тамоюли нигоҳ доштани яроқ ва пойро ҳангоми рафтан
  • ҳассосияти зиёд ба гармӣ
  • хоби вайроншуда
  • ҷалб ба ва ҷолиб бо об.

Ташхис ва озмоиш барои синдроми Ангелман

Синдроми Ангелман одатан ҳангоми таваллуд ё ҳатто кӯдак будани кӯдак возеҳ нест. Аксарияти кӯдакон дар синни 18 моҳагӣ ва шашсолагӣ ташхис карда мешаванд. Ин аст, вақте рафтор ва аломатҳои ҷисмонӣ намоён мешаванд.

Мутахассисони соҳаи тиб синдроми Ангелманро аз рӯи рафтор ва хусусиятҳои ҷисмонии дар боло номбаршуда ташхис мекунанд. Онҳо инчунин озмоишҳои генетикиро мегузаронанд.

Хадамоти дахолати барвақтӣ барои кӯдакони дорои синдроми Ангелман

Гарчанде ки табобати синдроми Ангелман табобат намешавад, хидматрасонии дахолати барвақт метавонад натиҷаҳои шуморо беҳтар кунад ва нишонаҳои ӯро табобат кунад. Тавассути ин хидматҳо, шумо метавонед бо мутахассисони соҳаи тиб кор кунед, то имконоти табобатро барои дастгирии фарзанди шумо ва кӯмак расонидан ба фарзандатон ба пуррагии потенсиали худ интихоб намоед.

Гурӯҳи мутахассисоне, ки бо дастгирии шумо ва фарзанди шумо шомиланд, аз педиатрҳо иборатанд, ки саломатӣ ва рушди умумии фарзанди шуморо назорат хоҳанд кард ва дар сурати муайян кардани фарзанди шумо барои эпилепсия доруҳо таъин мекунанд. Ба гурӯҳ инчунин метавонад физиотерапевтҳо, дефектологҳо ва терапевтҳо дохил шаванд.

Дастгирии молиявӣ барои кӯдакони гирифтори синдроми Ангелман

Агар фарзанди шумо ташхиси тасдиқшудаи синдроми Ангелман дошта бошад, фарзанди шумо метавонад аз рӯи Нақшаи миллии суғуртаи маъюбӣ (NDIS) дастгирӣ ёбад. NDIS ба шумо дар пайдо кардани хидматҳо ва дастгирӣ дар ҷамоаи худ кӯмак мерасонад ва ба шумо чизҳоеро мебахшад, ба монанди табобати дахолати барвақтӣ ё чизҳои якдафъаина ба монанди аробаҳои маъюбӣ.

Гирифтани иттилоот Омӯзиш ба қадри имкон аз мутахассисони соҳаи тиб кӯмак хоҳад кард. Хуб аст, ки ба шумо саволҳои зиёде диҳад. Хадамотҳои зиёд ва дастгириҳо метавонанд ба фарзанди шумо бо бемории синдроми Ангелман кӯмак расонанд, то тавонанд. Аммо ёфтани роҳи худ тавассути системаи хадамоти маъюбӣ душвор буда метавонад. Истиноди хидматрасонии маълулияти мо ба линк ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html метавонад кӯмак расонад.

Ба худ ва оилаатон нигоҳ кунед

Агар фарзанди шумо синдроми Ангелман дошта бошад, осон аст, ки ӯро нигоҳубин кунед. Аммо муҳим аст, ки ба беҳбудии шахсии шумо низ нигоҳ кунед. Агар шумо аз ҷиҳати ҷисмонӣ ва ақлонӣ хубтар бошед, шумо барои нигоҳубини фарзандатон беҳтар хоҳед буд.

Агар ба шумо дастгирӣ ниёз дошта бошад, ҷои хуби оғоз бо GP ва мушовири генетикии шумо аст. Шумо инчунин метавонед аз ташкилотҳои монанди Genetic Alliance Australia дастгирӣ гиред.

Сӯҳбат бо волидони дигар метавонад як роҳи олии дастгирии ҳам бошад. Шумо метавонед бо дигар волидон дар ҳолатҳои шабеҳ тавассути пайвастан ба гурӯҳи рӯ ба рӯ ё гурӯҳи дастгирии онлайн пайваст шавед.

Агар шумо фарзандони дигар дошта бошед, ин хоҳару бародарони кӯдакони дорои маълулият бояд ҳис кунанд, ки онҳо барои шумо маҳбубанд - шумо нисбати онҳо ғамхорӣ мекунед ва аз сар мегузаронед. Муҳим аст, ки бо онҳо сӯҳбат кунем, бо онҳо вақт гузаронед ва дастгирии лозимаро низ пайдо кунед.