Роҳнамо

Синдроми заифии X

Синдроми заифии X

Дар бораи синдроми Fragile X

Синдроми Fragile X ин як ҳолати генетикӣ мебошад. Ин сабаби маъмултарини маъюбии генетикии ба мерос гирифташуда мебошад.

Кӯдакони гирифтори Fragile X барои фаҳмидан ва коркарди маълумот душвор буда метавонанд. Ин мушкилотҳо маънои онро доранд, ки онҳо метавонанд дар таҳсил, рафтор ва рушд мушкилот дошта бошанд.

Кӯдакони гирифтори Fragile X низ метавонанд рафтори ба монанди ихтилоли спектри аутизм дошта бошанд. Баъзе кӯдакон аз ин рафторҳо кофӣ мебошанд, то ба критерияҳои ташхиси спектри аутизм (ASD) ҷавобгӯ бошанд. Fragile X маъмултарин, маъмултарин генетикии ASD мебошад.

Меъёри Х назар ба духтарон назар ба духтарон бештар ба писарон таъсир мерасонад ва инчунин ба писарон назар ба духтарон шадидтар таъсир мекунад. Меъёри X дар кӯдакони ҳама фарҳангҳо ва миллатҳои гуногун пайдо мешавад.

Нақлиётчиёни Fragile X
Одамон метавонанд бемории пайдошудаи синдроми Fragile X бошанд, бидуни ин ки худашон ҳолати худро дошта бошанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо як навъи генҳои Fragile X доранд, ки метавонанд ба фарзандонашон гузаранд.

Интиқолдиҳандаи мард ва занонаи Fragile X метавонад синдроми Хр-и вобаста ба ларза ва атаксия (FXTAS) ҳангоми синнашон аз 50 боло бошад. Ин ҳолат дар мардон назар ба занон бештар маъмул аст.

Баъзе аз интиқолдиҳандагони зан аз норасоии ибтидоии тухмдон (FXPOI) азият мекашанд. Ин мушкилот метавонад ба безурётӣ ва менопаузи барвақт дар занони генофон оварда расонад.

Нишонаҳо ва нишонаҳои Fragile X

Нишонаҳо ва аломатҳои Fragile X метавонанд аз кӯдак то ба кӯдак фарқ кунанд. Баъзе кӯдакон ба таври ошкоро осеб мебинанд, дар ҳоле ки дигарон нишонаҳои нозук доранд.

Хусусиятҳои ҷисмонӣ
Хассоси X-ро ба ҷисм шинохтан душвор аст. Аммо баъзе кӯдакони дорои Fragile X метавонанд хусусиятҳои зерини ҷисмонӣ дошта бошанд:

  • чеҳраи дароз ва танг
  • гӯшҳои намоён
  • оҳанги сусти мушакҳо - метавонад боиси чашмҳои ҳамвор ё каҷ, қисмати иловагӣ дар сутунмӯҳра ё суст шудани мушакҳои рӯй бошад (хусусан дар кӯдакони хурдсол)
  • буғумҳои воз ('буғҳои дугона'), ки аз маъмулӣ хеле зиёд ҳаракат мекунанд
  • пойҳои ҳамвор

Аломатҳои маърифатӣ
Мушкилоти зеҳнӣ ва таъхир дар рушд хусусиятҳои маъмултарини Fragile X. мебошанд. Бисёре аз кӯдакони Fragile X низ бо малакаҳои хуби моторӣ, малакаҳои вазнин ва рушди таъхири нутқ мушкилот доранд.

Аломатҳои рафтор
Агар фарзанди шумо Нозияи Х дошта бошад, шумо метавонед дарк кунед, ки фарзанди шумо нисбат ба дигар кӯдакон рафтори дигар дорад ё рушди онро ба таъхир меандозад - масалан, вай метавонад танқид кунад, зеро вай роҳҳои баён кардан ва идора кардани ҳиссиёти худро ёд нагирифтааст.

Дигар аломатҳои маъмулии Fragile X аз инҳо иборатанд:

  • шармгинӣ ва изтироб, хусусан дар ҳолатҳои нав
  • норасоии гиперактивии норасоии диққат (ADHD)
  • хусусиятҳои ихтилоли спектри аутизм (ASD)
  • сухани такрорӣ
  • ҳассосият ба ламс кардан ё надоштани садои баланд
  • мушкил сохтани тамос бо чашм
  • таҷовуз.

Мушкилоти тиббии ҳамроҳ
Кӯдакони гирифтори Fragile X метавонанд нигарониҳои дигари тиббӣ дошта бошанд:

  • дил шикофт
  • рефлюкс
  • сироятҳои гӯш
  • мушкилоти биниш
  • мусодираи.

Агар фарзанди шумо чунин мушкилот дошта бошад, педиатратон метавонад онҳоро ташхис диҳад ва ба шумо дар ёфтани роҳҳои идоракунии онҳо дар ҳаёти ҳамарӯза кӯмак расонад.

Қобилияти маъюбӣ нест

Кӯдакони гирифтори Храгил Х аксар вақт доранд ҳисси қавии ханда ва лаззат бурдан, ки метавонад ба бартараф кардани ташвишҳои иҷтимоии онҳо кӯмак кунад. Ва онҳо бисёр вақт дар чизҳои хеле хуб ҳастанд:

  • омӯзиши босира тавассути истифодаи расмҳо ё компютерҳо
  • ба ёд овардани чизҳое мисли сурудҳо, филмҳо ё чорабиниҳои варзишӣ
  • иҷрои вазифаҳои амалӣ ва марбут
  • иҷрои вазифаҳои рӯзмарра
  • меҳрубон, муфид ва дӯстона будан

Кӯдакон аз шахсоне, ки ба онҳо ғамхорӣ мекунанд ва бисёр вақтро сарф мекунанд, бисёртар таълим мегиранд, аз ин рӯ бозӣ ҳаррӯза ва муошират бо фарзанди шумо бисёр кӯмак карда метавонад.

Ташхис ва озмоиш барои синдроми Fragile X

Fragile X-ро метавон дар ҳама синну сол, аз таваллуд то калонсол ташхис кард. Аммо барвақттар он беҳтар ба назар расид, зеро табобати барвақтӣ метавонад ба кӯдакон барои расидан ба қобилияти пурраи онҳо кӯмак кунад.

Ҳамаи кӯдаконе, ки дорои маълулияти зеҳнӣ, таъхир дар инкишоф ё ихтилоли спектри аутизм (ASD) доранд, барои Fragile X санҷида мешаванд.

Инчунин фикри хубест, ки фарзанди шумо барои Fragile X санҷида шавад, агар:

  • оилаи шумо таърихи синдроми Fragile X, маъюбии зеҳнӣ ё сустшавии рушд дорад
  • фарзанди шумо хусусиятҳои ҷисмонӣ ё рафтор дорад, ки ба Fragile X хос аст (новобаста аз таърихи оила)
  • фарзанди шумо мушкилоти назарраси омӯзиш, мушкилот дар фаҳмиш, ADHD ё изтироб дорад.

Табиби GP ё педиатрии шумо (ё ягон пизишки дигари тиббӣ) метавонад ба як фармоиш диҳад Санҷиши ДНК барои муайян кардани он, ки оё фарзанди шумо Храгили X. дорад ё не, вобаста ба он, ки дар кадом давлати Австралия зиндагӣ мекунед, гирифтани натиҷаи санҷиш 2-3 ҳафта лозим аст.

Дар баъзе ҳолатҳо Маблағгузаронӣ метавонад арзиши санҷишҳоро пӯшонад барои Fragile X. Барои маълумоти иловагӣ, ба табиби шумо ё педиатр муроҷиат кунед.

Озмоиш барои синдроми Fragile X пеш аз ҳомиладорӣ ё ҳангоми ҳомиладорӣ

Агар шумо ҳомиладор бошед ё ҳомиладорӣ ба нақша гирифтанӣ бошед, шояд шумо мехоҳед озмоишро барои муайян кардани он, ки оё шумо хавфи доштани кӯдаки дорои синдроми Fragile X доред, дошта бошед.

Ҳама занҳо метавонанд санҷиши интиқоли интиқоли Fragile X дошта бошанд, аммо маблағгузории Medicare танҳо барои занони таърихи оилаи Fragile X дастрас аст. Агар шумо ҳомиладор бошед ва бидонед, ки шумо як интиқолгари Fragile X ҳастед, кӯдаки шуморо барои санҷидани Fragile X аз ҷониби Интихоби интихобшудаи villion chorionic (CVS) ё амниоцентез.

Пеш аз он ки шумо аз озмоиши антенаталӣ барои Fragile X гузаред, шумо метавонед дар бораи машварати генетикӣ фикр кунед. Машварати генетикӣ ба шумо барои фаҳмидани имконоти шумо ва таъсири ташхис метавонад ба шумо ва оилаи шумо кӯмак расонад. Мушовири генетикӣ инчунин метавонад ҳангоми қабули қароратон шуморо дастгирӣ кунад.

Санҷишҳои ДНК барои ташхиси шароити генетикӣ ба монанди синдроми Fragile X муҳим аст. Мақолаи мо оид ба санҷиши генетикӣ дорои маълумоти бештар дар бораи санҷишҳои ДНК, чиро интизор шудан мумкин аст ва баъзе чизҳоеро, ки шумо бояд пешакӣ донед.

Хадамоти дахолати барвақтӣ барои кӯдакони гирифтори синдроми Fragile X

Гарчанде ки табобати синдроми Fragile X мавҷуд нест, хидматрасонии дахолати барвақти кӯдакон метавонад натиҷаҳои худро барои фарзанди шумо беҳтар созад. Тавассути хидматҳои дахолати барвақтӣ, шумо метавонед бо мутахассисони соҳаи тиб кор кунед, ки имконоти табобат ва терапияро интихоб намуда, роҳҳои дастгирии фарзанди худро омӯхта тавонед, то ӯ тавонмандии худро ба даст орад.

Беҳтарин табобат барои Fragile X истифодаи равиши бисёрҷабҳаро барои эҳтиёҷоти таҳсил, рафтор ва тиббии фарзанди шумо дар якҷоягӣ дар бар мегирад. Ин маънои онро дорад, ки шумо метавонед як гурӯҳ аз мутахассисони гуногун, ки дар дастгирии шумо ва фарзанди шумо, аз ҷумла, педиатрҳо, мушовирони генетикӣ, терапевтҳо, физиотерапевтҳо, психологҳо, омӯзгорони соҳаи таълими махсус ва дефектологҳо иборатанд.

Кӯмаки молиявӣ барои кӯдакони гирифтори синдроми Хроники Х

Агар фарзанди шумо ташхиси тасдиқшудаи синдроми Fragile X бошад, фарзанди шумо метавонад аз рӯи Нақшаи миллии суғуртаи маъюбӣ (NDIS) дастгирӣ ёбад. NDIS ба шумо дар пайдо кардани хидматҳо ва дастгирӣ дар ҷамоаи худ кӯмак мерасонад ва барои чизҳо, ба монанди табобати дахолати барвақтӣ ё дастгирии таълимӣ маблағгузорӣ мекунад.

Ба худ ва оилаатон нигоҳ кунед

Гарчанде ки ба нигоҳубини фарзанди худ одат кардан осон аст, хеле муҳим аст, ки нисбати беҳбудии худатон низ ғамхорӣ кунед. Агар шумо аз ҷиҳати ҷисмонӣ ва ақлонӣ хубтар бошед, шумо барои нигоҳубини фарзандатон беҳтар хоҳед буд.

Агар ба шумо дастгирӣ лозим шавад, ҷои хуби оғоз барои духтурон ва машваратчиёни генетикӣ мебошад.

Шумо инчунин метавонед аз Ассотсиатсияи Fragile X Австралия (FXAA) дастгирӣ гиред. FXAA ба оилаҳое, ки аз ҷониби Fragile X. зарар дидаанд, кӯмак мерасонад. Он як қатор хидматҳо, аз ҷумла машварат, хизматрасонии клиникӣ, дастгирии падару модарон, гурӯҳҳои таҳқиқотӣ ва таълимиро пешниҳод менамояд. Шумо метавонед ба FXAA занг занед 1300 394 636.

Сӯҳбат бо дигар волидон низ метавонад як роҳи беҳтарини дастгирии дастгирӣ бошад. Шумо метавонед бо дигар волидон дар ҳолатҳои шабеҳ тавассути пайвастан ба гурӯҳи рӯ ба рӯ ё гурӯҳи дастгирии онлайн пайваст шавед.

Агар шумо фарзандони дигар дошта бошед, ин хоҳару бародарони кӯдакони дорои маълулият бояд ҳис кунанд, ки онҳо барои шумо хеле муҳиманд - шумо нисбати онҳо ғамхорӣ мекунед ва аз сар мегузаронед. Муҳим аст, ки бо онҳо сӯҳбат кунем, бо онҳо вақт гузаронед ва дастгирии лозимаро низ пайдо кунед.